日报消息(全媒体记者庄子莹)日前,柳州市人民医院输血科发现了一例国际输血协会(ISBT)未收录的新B亚型血型,该罕见血型是由ABO新等位基因第6外显子c.344-346delCCA杂合突变引起,目前该例血型基因序列已被国际基因库“GenBank”收录发布。这一发现不仅刷新了人们对血型基因的认知,还有助于推动精准血型检测技术发展,让输血安全更有保障。
此前,一名男性患者在市人民医院住院治疗,输血科工作人员在血型检测时发现其ABO血型正反定型不符,血型血清学实验格局不符合兰德斯特定律。简单地说,兰德斯特定律规则是指某个个体红细胞上面没有A或B抗原,血浆当中就应该存在相应的抗A或抗B,但该患者血样却不符合该规则。
由于全自动血型检测系统无法正常判断ABO血型结果,微柱凝集法检测结果不符合正常的B型,输血科团队经过仔细研究,考虑该患者极可能是罕见血型,于是立即启动了疑难血型血清学检测方案。通过试管法复核、延长反应时间、4℃增强实验、抗-H检测等一系列专业的检测,血清学结果显示,该男子的血型疑似为Bx或Bend型,但未明确。
为进一步核查该名患者的血型,经患者同意,医院输血科团队将血样进行进一步的基因测序和数据分析。最终检测结果显示,这名患者的血型为全球范围内首次被发现的基因变异的新B亚型。这一研究发现,目前已向国际基因库申请并成功被收录,序列号:PQ817957,是全球唯一,按照国际惯例将被国际输血协会以“柳州市人民医院输血科”命名。
经过一段时间的住院治疗,这名患者的病情得到有效控制,并顺利出院。本例等位基因突变形成的新B亚型血型的发现,属于ABO血型系统中新发现的一种罕见B亚型,因此很难找到完全匹配的血液。这意味着,如果此类患者有输血需求,最好采用自体输血,由于自体输血可以避免血源传播性疾病和免疫抑制,对稀有血型的患者来说,是最好的血源。在紧急情况下,遵循抢救生命为第一原则,可以选择输注主侧不凝集的O型洗涤红细胞,这意味着,这一罕见亚型血型的发现,将进一步提高临床输血的安全系数。