地中海贫血最早在地中海区域发现，因此当时称地中海贫血，国外也称海洋性贫血。人们可从以下六个方面来了解地中海贫血。

一、什么是地中海贫血？

地中海贫血简称地贫，是常染色体隐性遗传性慢性溶血性贫血。它的本质是一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，不能合成血红蛋白，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。在我国高发于广西、广东、海南、江西、湖南、四川等地区。

二、地贫的分类和分级

地贫主要分为α地贫和β地贫两大类。α地贫可分为静止型、轻型、中间型、重型四大类。静止型是携带者，1个α基因异常，通常无临床症状。轻型为2个α基因异常，无临床症状或者轻微贫血。中间型又称血红蛋白（HbH）病，3个α基因异常，个体差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重程度不一，大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、脾肿大、轻度黄疸等症状。重型又称Hb Bart胎儿水肿综合征，4个α基因异常，胎儿多在妊娠23-40周严重缺氧，多在宫内死亡。

β地贫可分为轻型、中间型、重型。轻型无症状或轻度贫血，偶有轻度皮肤或眼白变黄及肝脾大。中间型的贫血变动范围大，轻至中度脾大，输血的需要差异大，病情较重者有轻度骨骼改变，性发育延迟。重型出现明显贫血，输血依赖。婴儿在出生半年后逐渐出现皮肤苍白、贫血加重、生长发育不良、智力反应迟钝、性成熟障碍等症状。因骨骼的改变呈现特殊面容。

三、地贫是怎么遗传的？

地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染。

1. 如果夫妻双方有一方是地贫基因携带者，另一方正常，那么他们的子女有50%的概率成为地贫基因携带者。

2. 如果夫妻双方都是地贫基因携带者，则有25%的概率生出重型地贫患儿。

四、如何查出地贫？

通过血常规检查和血红蛋白分析等常规的筛查方法可以发现一些异常的指标（如血常规的平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量、血红蛋白A2含量等），进而发现地贫可疑患者或基因携带者。如果地贫的筛查结果为可疑，则必须进行地贫基因检测来确诊是否患有地贫以及地贫的类型。地贫基因检测是确诊地贫患者及地贫基因携带者最直接有效的方法。

五、地贫可以治疗吗？

对于地贫，目前尚无药物和成熟的基因治疗方法。α地贫和β地贫的轻型患者，不需要治疗。中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。国内报告脾栓塞术对重型地贫近期疗效较好，术后脾缩小、贫血改善、输血量减少，但远期疗效仍有待进一步观察。

造血干细胞移植是目前临床根治重型β地贫的有效方法。选择移植供体的原则是根据人类白细胞抗原（HLA）配型进行选择，以血缘相关人类白细胞抗原（HLA）全相合同胞骨髓移植和外周血干细胞移植的植入率高。目前基因治疗手段已进行较多的探索，但仍面临一些困难。

六、如何预防地贫？

地贫严重影响人的健康，预防远比治疗重要。

那我们如何预防地贫呢？首先，可以进行婚前、孕前的优生检查，及早发现双方地贫基因携带情况，让地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断，达到优生的目的。其次，可以对孕早、中期孕妇及其配偶进行筛查，通过产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。再次，可开展新生儿疾病筛查，提早干预，促进确诊地贫患儿早诊早治。由此可见，我们需要筛查的对象包括了地贫基因携带者、地贫患者、孕前夫妻双方、孕期夫妻双方、已生育地贫儿的夫妻双方、新生儿。

正常人群中地贫基因携带者约占2%，要了解个人地贫患病或基因携带情况，则必须接受正规的地贫筛查和基因检测。另外，我市各大医院一般都开设有优生遗传门诊，可以对适龄拟婚男女提供婚前、孕前、产前咨询，真正做到优生优育。

（柳州市人民医院 检验科 陈瑜）