宝宝出生刚满3天，早上沐浴完，产科的护士就过来说要抱宝宝去采集“足跟血”。这下可把宝宝的外婆心疼坏了，连忙追问道：“宝宝这么小，能吃能睡，为什么无缘无故要去采血？不采可以吗？”

说起来，关于采集“足跟血”这件事，还真是不可不采。

什么是“足跟血”

我们平常说的“足跟血”，指的是新生儿遗传代谢性疾病筛查，这是由于筛查采血部位在宝宝的足跟部，所以称之为“足跟血”。而新生儿遗传代谢性疾病筛查，是指在新生儿期对危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病实施的专项检查，如果新生儿能在出生后早筛查、早发现、早治疗，则可使患儿免受损害，避免或减少小儿智力低下的发生，使其健康成长。这是国家提高人口出生素质、减少出生缺陷的预防措施之一，也是每个宝宝结束与妈妈合体的日子后的第一道“安全检查”，意义重大。

宝宝出生后，医护人员需要家属在同意书上签字同意，然后在特殊血筛查卡片上填写宝宝的出生信息及正确的家庭地址及联系方式。在宝宝出生后3天至7天（72小时至168小时）内，家属要给宝宝充分哺乳，每日哺乳需达到6次～8次。在喂养良好的情况下，宝宝体内代谢酶的功能、自身内分泌的调节逐步趋向稳定，护士就可以抱宝宝去采集足跟部的血样三滴，采集完成后，血筛查卡片会送往指定的卫生行政部门、指定的新生儿疾病筛查中心进行实验室检测。

新生儿遗传代谢性疾病筛查的项目有哪些

柳州市新生儿疾病筛查中心依照《中华人民共和国母婴保健法》开展的新生儿遗传代谢性疾病筛查，主要包括以下内容：

1. 苯丙酮尿症：患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能被正常代谢，蓄积于体内而损害脑的发育，是先天性氨基酸代谢障碍中最常见的一种。临床有智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味等表现。疾病一旦确诊，应立即治疗，开始治疗的年龄越小，预后越好。

2. 先天性甲状腺功能减低症：甲状腺先天性发育异常，导致甲状腺激素合成不足，引起生长迟缓、智力落后的疾病。临床特征包括智力落后、生长发育迟缓和生理功能低下。本病应早期确诊，尽早治疗，以避免对脑发育的损害。新生儿筛查阳性者，确诊后应立即开始正规治疗预后良好。

3. 先天性肾上腺皮质增生症：这是一组常染色体隐性遗传性疾病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷，临床主要特点为肾上腺皮质功能不全、水盐代谢失调以及性腺发育异常。

4. 葡萄糖-6－磷酸脱氢酶缺乏（G-6-PD缺乏）：由于红细胞酶的缺陷，小儿在某些诱因如某些药物、食用蚕豆等情况下发病，表现为急性溶血性贫血和高胆红素血症，如不及时治疗，死亡率较高。

影响检测的因素有哪些

1. 提前采血，没有避开生理性促甲状腺素上升期，检测值会偏高，假阳性率会增加。

2. 推迟采血，影响早诊断早治疗。有些宝宝未满72小时就出院回家，之后很难返院采血。建议家长尽快带宝宝回产科补做。

3. 未哺乳、无蛋白负荷下采集，容易出现苯丙酮尿症的假阴性。

4. 特殊情况可适当提前或延长采血，比如有些宝宝是早产儿、低体重儿、患病儿，但是采血时间一般不超过出生后20天。

5. 采血完成后6小时内保持伤口干燥，尽量避免洗澡或者游泳，防止伤口感染。

6. 若宝宝近期内接受过外源性输血，则需在输血后20天内再进行采血。

血筛查没有通过怎么办

检测通常30天左右出结果，当筛查结果为可疑阳性时，一般情况下，家长会收到筛查中心、属地保健院或分娩采血医院的复查短信或电话，家长需按照通知及时复查，以免延误诊疗。

为避免因网络异常或家长所留联系电话有误等，造成家长收不到复查的短信或电话等情况，请家长务必及时关注、及时查询结果或者打电话咨询新生儿筛查中心。

由于遗传疾病种类较多，筛查能覆盖的项目本身有限，宝宝喂养过程中还需爸爸妈妈多留意观察孩子生长发育情况，发现问题及早就医。

（柳州市人民医院儿科 姜秋霞）