地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸地区而得名，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血。地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血，是由珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

如果把血液系统比作人体“运输系统”，红细胞就是勤劳的快递员，每个红细胞都背着一个叫血红蛋白的包裹，包裹里有着氧气，氧气被送往全身，让人体能够正常运作。而地中海贫血患者的“运输系统”天生存在缺陷——制造血红蛋白的基因出了问题，导致红细胞变得脆弱易碎，寿命仅有正常细胞的三分之一。红细胞氧气运输不到位就会引发贫血，各个器官也会因为缺氧出现各种问题。

地贫是一种遗传病

地中海贫血是全球分布广、影响人群多的一种单基因遗传病，在我国福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南等地较为高发，尤其以广西、广东、海南的发病率最高。目前我国约有3000万地贫基因携带者，其中重型患者约1.5万人。

研究显示，广西约22.53%的人群携带地贫基因，换言之，每5个广西人中就有1人是携带者。单纯携带地贫基因不会对健康造成显著影响，但若夫妻双方均携带相同类型的地贫基因，则子女可能遗传重型地贫。如若父母一方为地贫基因携带者，子女有50%的概率成为携带者，但不会出现严重症状；若夫妻双方携带不同类型的地贫基因，子女可能继承父母的地贫基因，但通常不会发展为重型地贫；若夫妻双方携带相同类型的地贫基因，胎儿有25%的概率正常，50%的概率为携带者，另有25%的概率患上重型地贫。

地贫的临床表现与诊断筛查

地贫的症状取决于珠蛋白基因缺陷的类型及严重程度，可分为α、β、γ、δ、δβ等类别，最常见的是α地贫和β地贫。α地贫和β地贫又可分为静止型、轻型、中间型和重型。

轻型患者通常无明显症状，仅表现出轻度贫血，无需特殊治疗。而中间型患者可能出现不同程度的贫血，部分需输血或脾切除手术。

重型α地贫又称胎儿水肿综合征，多数胎儿在孕期死胎或产后不久死亡，无治疗方法。轻型β地贫患者无明显症状或会有较轻的贫血，与普通人无明显差别，无需治疗。中间型和重型β地贫患者出生后3个月至6个月出现严重贫血。定期输血和去铁治疗均需花费很高的医疗费，需造血干细胞移植者医疗费用更甚。

大多数地中海贫血携带者是无临床症状的，仅表现出异常改变的血液学指标，如红细胞形态呈小细胞低色素改变（平均红细胞体积MCV、平均红细胞血红蛋白含量MCH、平均红细胞血红蛋白浓度MCHC低于正常参考值）。

对于血常规检查提示异常，可疑地中海贫血时，可通过血红蛋白电泳、地贫基因检查协助诊断。基因诊断是确诊地中海贫血携带者和患者直接有效的检测方法。

对于部分高度怀疑地中海贫血但常规地贫基因检测没有异常发现的，或者地贫基因检测结果与临床表现不符合的，可能需要用更全面的检测技术来确定是否有罕见的变异位点。

地贫的防治措施

1. 一级预防：婚前孕前预防

即婚前孕前规范筛查，夫妻双方均为同类型地贫基因携带者，建议进行遗传咨询，必要时可选择胚胎植入前遗传学检测（PGT，俗称第三代试管婴儿技术），通过筛选基因型后进行胚胎移植，从而预防重度地贫患儿的出生。

2. 二级预防：产前预防

即为产前诊断，夫妻双方均为同类型地贫基因携带者，在怀孕后需尽早进行遗传咨询，必要时可以通过产前诊断技术及早明确胎儿地贫基因类型，阻止重度地贫患儿的出生。中间型地贫患者可能因感染、生育等问题会导致症状加重。

3. 三级预防：新生儿早诊早治

即为产后新生儿筛查及体检中发现贫血、红细胞形态呈小细胞低色素改变的患儿行地中海贫血筛查，做到早发现、早治疗。

（广州市妇女儿童医疗中心柳州医院生殖医学中心 马亚平）