先天性心脏病是指出生时即存在的心脏结构或功能异常，在胚胎期由于心脏发育异常导致，是儿童最常见的先天畸形之一，约占所有出生缺陷的三分之一。根据病情复杂程度分为：简单型，如室间隔缺损（VSD）、房间隔缺损（ASD）、动脉导管未闭（PDA）等；复杂型，如法洛四联症（TOF）、大动脉转位（TGA）、左心发育不良综合征（HLHS）等。

为什么会发生先天性心脏病

1. 遗传因素

①约10%～15%与染色体异常（如唐氏综合征）或基因突变相关。

②父母一方有先心病，后代患病风险增加3%～5%。

2. 环境因素（孕期暴露）

①病毒感染：孕早期风疹、巨细胞病毒感染。

②药物、毒素：抗癫痫药（如丙戊酸）、酒精、烟草、辐射。

③代谢疾病：孕母糖尿病、苯丙酮尿症等控制不佳。

④营养缺乏：叶酸摄入不足可能增加风险。

3. 其他因素：高龄妊娠、辅助生殖技术受孕等。

如何早期识别常见症状

1. 新生儿及婴幼儿期

①紫绀（青紫）：口唇、甲床发紫（尤其哭闹时），提示复杂型先心病。

②呼吸急促：吃奶费力、易呛咳，呼吸频率＞60次/分。

③发育迟缓：体重增长缓慢，活动后易疲劳。

④反复肺炎：因肺部血流异常导致感染风险增加。

2. 儿童期

①运动耐力差，跑步、爬楼梯时气喘或蹲踞（法洛四联症典型表现）。

②胸痛、晕厥（严重心律失常或血流梗阻）。

注意：部分轻型先心病（如小房缺）可能无症状，仅在体检时发现心脏杂音。

先天性心脏病的诊断方法

1. 初步筛查

①产前超声：孕18周至24周胎儿心脏超声可发现畸形。

②出生后听诊：心脏杂音是常见线索，但杂音强度与病情严重程度不直接相关。

2. 确诊检查

①超声心动图：无创、无辐射，可明确心脏结构异常类型和程度。

②心脏CT/MRI：评估复杂畸形或血管走向。

③心导管检查：直接测量心腔压力及血氧饱和度，用于术前评估。

治疗策略：从药物到手术

1. 保守治疗

①药物控制：前列腺素E1，维持动脉导管开放（依赖动脉导管生存的复杂畸形）；利尿剂、强心药，改善心力衰竭症状。

②定期随访：部分小缺损（如＜5mm的房间隔缺损、部分室缺）可能自愈，需动态观察。

2. 介入治疗（微创）

①封堵术：通过导管植入封堵器，适用于房缺、室缺、动脉导管未闭。

②球囊扩张：解除肺动脉瓣或主动脉瓣狭窄。

3. 外科手术

①根治手术：如不宜施行介入封堵治疗的房间隔缺损、室间隔缺损，法洛四联症矫治术，大动脉调转术等，具体手术适宜年龄需个体化。

②姑息手术：严重患儿先行分流术（如Blalock-Taussig分流），改善缺氧后再二期根治。

4. 术后管理

①长期抗凝（机械瓣膜置换者）。

②预防感染性心内膜炎（口腔治疗或手术前需使用抗生素）。

③定期评估心功能及生长发育。

日常护理与注意事项

1. 喂养与营养

①少量多餐，选择高热量配方奶（心力衰竭患儿需限制液体量）。

②紫绀型患儿需保证充足水分，避免血液黏稠度增高。

2. 预防感染

①按时接种疫苗（流感疫苗、肺炎球菌疫苗尤为重要）。

②避免接触呼吸道感染患者。

3. 运动指导

①轻型患儿可正常活动，复杂型需避免剧烈运动。

②术后儿童需根据心功能评估制订运动计划。

预后与随访

1. 轻型先心病：及时治疗后，多数可正常生活，寿命与常人无异。

2. 复杂型先心病：随着手术技术进步，90%以上的患儿可存活至成年，但需终身随访。

3. 关键点：早期诊断和治疗是改善预后的核心，延误可能导致不可逆心肺损伤。

常见误区

误区1：“先心病必须立刻手术”→部分小缺损可能自愈，需由专科医生评估手术时机。

误区2：“手术后就能完全治愈”→复杂型先心病术后仍需长期监测心功能，部分需多次手术。

误区3：“先心病孩子不能运动”→多数术后儿童可适度运动，但需个体化评估。

先天性心脏病并非“不治之症”，通过产前筛查、出生后早期诊断及多学科协作治疗，绝大多数患儿可获得良好的生活质量。家长需避免过度焦虑，但务必重视定期随访，与心脏专科医生密切配合，为孩子筑起健康成长的“心”防线！

（广州市妇女儿童医疗中心柳州医院儿童外科 李世聪）