脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA），是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。

一、脊髓性肌萎缩症的临床表现

脊髓性肌萎缩症主要致病基因位于5号染色体上的运动神经元存活基因1（SMN1），有95%以上的该病患者表现为这个基因功能的缺失。脊髓性肌萎缩症患者的典型表现是肌无力、肌张力低、肌萎缩，正常站立、行走等运动功能受限等，运动发育显著落后于正常儿童，甚至无法完成如咀嚼、吞咽、呼吸等一些维持生命活动的最基本动作，但智力发育正常。

基于患者的发病时间和所能达到的最大运动功能，脊髓性肌萎缩症主要被划分为0、Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ5个类型。其中，0型通常在宫内或新生儿早期就发生死亡，往往来不及发现和诊断。

I型脊髓性肌萎缩症是最常见且最严重的。超过50%的I型患者在8个月大时需要喂养支持，出现肌肉软弱无力，呼吸、咳嗽、吞咽困难，如果不治疗，将永远无法独立坐立，并且运动功能下降，大部分患儿在2岁以前就会夭折。

Ⅱ型患者在6~18个月间发病。全身肌肉无力是患儿最主要的症状，随着时间的推移，这些患者可能会出现咀嚼和吞咽困难、呼吸困难以及进行性脊柱侧凸。

Ⅲ型脊髓性肌萎缩症患者可以站立和走路，患者通常在18个月至3岁间发病，最迟可能会延后至青少年期发病。主要特征为对称性肢体近端肌无力，肌腱反射减弱或消失，可自行站立和行走，但运动功能受限的情况会随时间推移而逐渐加重。

IV型罕见，是最不严重的脊髓性肌萎缩症，发病率最低，通常在30岁或更晚才发病，出现为轻度近端肌肉无力，患者病情进展温和，运动功能受到的影响较小。

二、脊髓性肌萎缩症是遗传病吗

脊髓性肌萎缩症在新生儿中的发病率约为1/6000-1/10000，但是普通人群中不分年龄、不分性别，也没有种族和地域差异，每40至50人中就有1人携带脊髓性肌萎缩症致病基因，夫妻双方若均携带致病基因，每一胎都有四分之一的可能生育患病宝宝，二分之一的可能生育携带致病基因宝宝，四分之一的可能生育健康的宝宝。

三、普通产检能发现胎儿患有脊髓性肌萎缩症吗

脊髓性肌萎缩症患者在胎儿期和新生儿期可能没有任何症状和表现，无法通过常规产检如B超发现，胎儿四维超声也不能发现，有些孕妇因为高龄或者超声结构异常或者产前筛查异常，需要做常规羊水穿刺产前诊断，这个基因仍不在羊水穿刺常规检查项目范畴，所以脊髓性肌萎缩症隐蔽性极强。

四、如何预防脊髓性肌萎缩症宝宝出生

建议在备孕前或孕早期行脊髓性肌萎缩症基因携带者筛查，若孕妇被检出是脊髓性肌萎缩症致病基因的携带者，经医生遗传咨询后需要孕妇的丈夫也进行脊髓性肌萎缩症基因筛查。如果夫妻双方均是致病基因的携带者，则建议在相应的时期抽取胎儿的绒毛、羊水进行产前诊断，可以有效地避免脊髓性肌萎缩症患儿的出生，达到优生优育的目的。

孕前和产前进行脊髓性肌萎缩症基因筛查，减少脊髓性肌萎缩症患儿的出生，仍是目前最佳的防控手段。

一级预防：婚前/孕前携带者筛查预防发生

适合人群：所有备孕女性

目的：高风险夫妻生育指导

二级预防：孕前筛查及产前诊断预防发生

适合人群：所有孕妇、先证者家庭

目的：高风险产前诊断、预防患儿出生

三级预防：新生儿基因筛查诊断治疗

适合人群：所有新生儿

目的：诊断治疗

五、脊髓性肌萎缩症可以治疗吗

脊髓性肌萎缩症是罕见病中的“网红病”。我国坚持“人民至上、生命至上”，努力解决其治疗问题和用药需求。2021年底进行脊髓性肌萎缩症的治疗用药诺西那生钠医保谈判，诺西那生钠售价从每支70万元人民币降至3万元人民币左右，并在2022年成功纳入医保。2023年1月进行脊髓性肌萎缩症的治疗药物利司扑兰医保谈判，利司扑兰通过国家医保谈判，每瓶单价从63800元降至3780元，让脊髓性肌萎缩症患者从以前的无药可用到后来的有药可用，再到现在的有药可选。

总而言之，“防”胜于“治”，脊髓性肌萎缩症可筛、可防、可诊、可治。别跟几率赌运气，脊髓性肌萎缩症其实离我们不遥远。脊髓性肌萎缩症基因携带者筛查为预防遗传性疾病带来了新希望，让我们一起为生育健康下一代做好准备。

（柳州市人民医院 叶云飞）