每年的5月8日是世界地贫日，在广西，人群地贫基因携带率为20%左右，也就是说，5个广西人中就有1人携带地贫基因。

地中海贫血简称地贫，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血，由于地贫基因缺陷导致血红蛋白成分改变，引发慢性溶血和贫血。地贫分为a地贫和β地贫，a地贫又分为：静止型、轻型、中间型（血红蛋白H病）、重型（巴氏水肿胎），β地贫可分为：轻型、中间型、重型。

地贫可以治疗吗

目前尚无药物和成熟的基因治疗方法。因为它是基因缺失或突变导致的遗传性贫血，一般轻微贫血不会对人体造成影响，但严重贫血会使人体组织得不到足够的氧而致病。比如最常见的营养性缺铁性地贫，是由于人体内没有足够的铁元素，可能从食物中摄取不足，也可能失血导致铁丢失过多，使用铁剂或食用含铁量高的食物可以纠正。对于地贫基因携带者无需治疗，中重型地贫患者需要定期输血，或进行骨髓移植。

地贫的症状

1.静止型或轻型地贫：没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。此类型地贫通常易被忽略，若未经检查，该类人群并不知道自己是地贫基因携带者。

2.中间型地贫：临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及轻度黄疸等症状，严重者需要定期输血和排铁治疗。感冒发热等应激状态或服用一些药物后，会诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血，危及生命。

3.重型地贫：重型a地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，超声检查提示胎盘厚、胎儿心脏大、胸腔与腹腔积液，可能胎死宫内或出生后死亡；通常孕妇也会出现一些并发症，甚至危及生命。

重型β地贫患者出生时一般没有临床症状，通常在出生3个月至6个月开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等。如果不进行规范治疗，随着年龄的增长会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容；容易出现呼吸道感染及心力衰竭等并发症，危及生命，需要终生给予规律输血和排铁治疗，或进行造血干细胞移植。如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。

如何进行地贫筛查

地贫是遗传病，只会遗传，不会传染。因此，如果父母染色体上携带有地贫基因，后代就有可能遗传这种异常基因，也就有可能患上地贫。

夫妻双方可进行血常规和血红蛋白电泳检查，如果血常规提示MCV和MCH低于正常参考值或者血红蛋白电泳检测异常，则考虑是地贫基因携带，需要进一步进行地贫基因和铁蛋白检测。

地贫是常染色体隐性遗传病，多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状轻微，多在体检或地贫家系调查才被发现，因此要了解地贫患病或者携带情况，必须接受正规地贫筛查和基因检测。

夫妻双方都是地贫基因携带者能生育健康宝宝吗

如果夫妻双方携带的是不同类型的地贫基因，不会孕育中重型地贫儿。如果夫妻双方携带的是同类型的地贫基因（静止型a地贫除外），则有一定几率孕育中重型地贫儿。

在怀孕后，需尽早进行产前诊断，确认胎儿的地贫基因类型，必要时采取相应医学干预措施。应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕都应尽早做产前诊断。

如何预防和及早发现地贫

一级预防，即婚前孕前预防：新婚夫妻或计划怀孕夫妻在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析，对地贫筛查阳性夫妻进行基因检测，明确夫妻双方地贫基因携带状况，指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断，或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，达到优生目的。

二级预防，即产前预防：夫妻双方均为同类型地贫基因携带者（静止型a地贫除外），需要在怀孕后尽早进行产前诊断，确定胎儿地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇，建议尽早采取干预措施。

三级预防，即地贫患儿早诊早治：对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查，做到早发现、早治疗，预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿的生活质量。

（柳州市人民医院 叶云飞）