日报消息（全媒体记者叶露婷）重型地中海贫血患儿急需血源、12年四处寻找相匹配骨髓……这段时间，两个地中海贫血患儿家庭向柳州日报社全媒体平台求助， “地贫”患儿不仅生存状况让人心疼，也加重了家庭负担。那么，为什么会出现地中海贫血症状？又该如何预防及避免“地贫”患儿出生呢？21日，广州市妇女儿童医疗中心柳州医院医学遗传科专家进行了解答。

“报道中这些患儿主要来自乡镇基层且年龄10岁左右，原因是10多年前对地中海贫血基因筛查和诊断的普及尚未很好地辐射到农村基层地区，许多基层的筛查防控意识并不到位。”广州市妇女儿童医疗中心柳州医院医学遗传科袁德健博士表示，可喜的是，这些年来，“地贫”三级防控体系不断完善，目前对基层而言，孕前、产前的地中海贫血基因筛查和诊断的普及率较之以往有了很大提高。

袁德健博士介绍，柳州市人群的地中海贫血基因携带率约17.19%，即100个市民中约有18个“地贫”基因携带者，如果不重视婚前、孕前筛查和产前诊断，“地贫”基因携带夫妻的小孩患上中重型地中海贫血的概率就会大大增加。“轻症会因贫血导致身体免疫力低，中重型‘地贫’患儿则需要定期输血和排铁治疗维持生命，这对于患儿、家庭都是沉重的负担。”

地中海贫血不可忽视，如何才能有效预防呢？该院医学遗传科给出了建议：夫妻双方要做好婚前、孕前筛查和产前诊断，防止中重型 “地贫”患儿出生。“当然，携带同型‘地贫’基因变异的高风险夫妻可以选择自然怀孕，但怀孕12至16周时，孕妇应接受胎儿的产前诊断，若诊断结果显示胎儿为重型地贫患儿，则需要进行医学干预。此外，同型‘地贫’基因携带夫妻也可以通过第三代试管婴儿技术实现优生优育，避免生出‘地贫’患儿。”袁德健博士称。