日报消息（全媒体记者 宁静波、通讯员冯晶报道摄影）2月29日是第十七届国际罕见病日，罕见病是指发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命，是对一大类散落在各个疾病系统的罕见疾病的统称。适逢国际罕见病日即将到来之际，广州市妇女儿童医疗中心柳州医院（以下简称“广妇儿柳州医院”）接诊的一名患罕见病——幼年型皮肌炎的女孩玥玥（化名），经过264个日夜的治疗，终于顺利出院。

幼年型皮肌炎到底是什么样的一种疾病呢？广妇儿柳州医院副主任医师陈香元介绍，幼年型皮肌炎是一种罕见病，发病率约为2～4/100万。幼年型皮肌炎血管病变中最明显的影响见于骨骼肌和皮肤，也可涉及其他器官系统，包括胃肠道、心脏、肺、肾及中枢神经系统等。

据介绍，玥玥今年12岁，是一名六年级学生。起初，她出现了易疲劳、无力的症状，家人并没有太在意。慢慢地，玥玥乏力的表现愈加明显，并伴有肌肉疼痛，甚至影响行走。紧接着，玥玥的眼睑、鼻梁、脸颊、颈部及四肢伸侧等部位起了红色皮疹，家人曾带她辗转多家医院就诊，她的症状并无好转。此时，玥玥已出现行走困难、不能自理的情况。患病前的玥玥活泼开朗、勤奋好学，如今她只能躺在病床上，与病魔作斗争。这样的情况，玥玥的爸爸妈妈无法接受：“孩子还这么小，无论付出什么，我们都不会放弃她！”

2023年5月，玥玥转院至广妇儿柳州医院儿童过敏风湿免疫专科接受治疗。入院后，医生结合临床表现和检查，确诊玥玥患幼年型皮肌炎，并采用激素及免疫抑制剂联合治疗。不料，玥玥病情发展迅速，出现了呕吐、腹痛加重、呼吸困难、咳嗽、发热、胸痛等不适症状，这意味着皮肌炎已累及玥玥的呼吸道及胃肠道，并合并了感染，医生考虑为重症幼年型皮肌炎。

玥玥被转至重症监护室进一步治疗，各项检查提示她出现肺部炎症、胃肠道多发穿孔，医生对她进行了多次手术修补及肠造瘘手术。很快，玥玥又出现了消化道出血、蛋白尿、血尿等症状。为此，广妇儿柳州医院过敏免疫风湿科、重症医学科和小儿外科等多学科团队协作为其采取了综合个体化的治疗措施，进行了积极的抗感染、血浆及免疫球蛋白支持和对症处理。经过积极的治疗，玥玥的外周血炎症指标逐渐下降，皮疹消退，肌无力症状也慢慢好转，皮肌炎终于得到了有效控制。

在经历了264个日日夜夜的治疗后，玥玥的造瘘口成功封瘘，她能正常饮食和下地行走，最终顺利出院。玥玥妈妈饱含热泪地握住医生的手说：“感谢医生护士的悉心诊治，让玥玥的病情得到了有效控制！”“也要感谢你们家长的信任与坚持，这一切的等待都是值得的！”陈香元医生说。