不少人有这样的疑惑：为什么有一类贫血叫作地中海贫血？这是因为，在1925年意大利首次报道了这一疾病，因发现于地中海地区，所以称为地中海贫血或海洋性贫血。

什么是地中海贫血

地中海贫血是血红蛋白病中的一种类型，又称为珠蛋白生成障碍性贫血，简称“地贫”，是一种先天性基因缺陷导致的遗传性血液疾病。由于红细胞的主要成分血红蛋白中的珠蛋白合成障碍，致使红细胞寿命缩短，最终引发贫血。

地中海贫血与一般性贫血有什么区别呢？贫血有很多种类，日常生活中最常见的类型是因饮食中铁缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。当人们没有从食物中摄取足够的铁，就会因缺铁而引起缺铁性贫血，使用铁剂可以治愈。而地中海贫血是一种遗传性贫血，用药物无法治愈。

地中海贫血有哪些症状

根据基因缺陷类型的不同，地贫主要分为α地贫或β地贫。由于症状的不同，地贫又可分为静止型、轻型、中间型和重型。

1. 静止型和轻型地贫

静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫这三类，统称为地贫基因携带者。这类患者的生长发育、智力和寿命基本不受影响，没有明显症状或只是稍有贫血，不会影响日常生活与工作，除了必要时纠正贫血外，无需特殊治疗。

2. 中间型地贫

中间型地贫临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。在应急时或服用一些药物后会出现急性溶血而加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，引起生命危险。

3. 重型地贫

重型α地贫胎儿一般在孕晚期就可能会出现死胎现象，或者出生后马上死亡，孕妇也会有生命危险。

重型β地贫患者出生时没有任何临床症状，一般3个月至6个月后开始出现逐渐加重的贫血。随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染等，需要经常输血治疗以维持生命。

地中海贫血常见问题的解答

1. 地中海贫血会传染吗？

地中海贫血只会遗传，不会传染。正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。假如父母染色体上携带这种异常基因，后代则有可能遗传这种异常基因，也就有可能患上地贫。

2. 地中海贫血能治愈吗？

地中海贫血很难治愈。目前国际上还没有研究出成熟的治疗方法，而骨髓移植是目前唯一可能治愈中间型及重型β-地中海贫血的方法，但大约只有25%的患者能配型相吻合，且治疗费用昂贵，治疗结果差异很大。

3. 父母一方携带地贫基因会影响后代健康吗？

一些人在结婚前，担心对方知道自己是地贫基因携带者后遭到反对而无法结婚，因此不愿意接受地贫筛查和诊断。实际上，地贫基因携带者对本人的健康不会产生影响，如果夫妻双方只有一方携带地贫基因，对后代的健康不会产生影响；只有夫妻双方同时携带同型地贫基因时，他们生育的小孩中有四分之一的可能是重型地贫患儿。

地中海贫血的预防措施

1. 一级预防：婚前孕前预防

婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析，对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测，明确夫妻双方地贫基因携带状况，指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断，或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，达到优生目的。

2. 二级预防：产前预防

夫妻双方均为同类型地贫基因携带者（静止型a地贫除外），需要在怀孕后尽早进行产前诊断，确定胎儿的地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇，建议尽早采取干预措施，避免重型地贫儿出生。

3. 三级预防：地中海贫血患儿早诊断早治疗

对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查，做到早发现、早治疗，预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿生命和生活质量。

地中海贫血虽难治但可防，开展婚前、孕前及产前优生检查，通过医学干预措施阻止重型地中海贫血患儿出生，是目前公认的有效防控地中海贫血的首要措施和重要策略。

（广西科技大学第一附属医院 陆承凤）